Por Cristina Torres Luzón.
Ilustración por Ilustre Mario.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que hay unas 7000 enfermedades raras; estas se llaman así porque se dan en menos de cinco personas de cada 10 000. El 7 % de la población mundial las padece y en España existen alrededor de cinco millones de casos.
Tener una enfermedad acaba afectando tanto a la persona que la padece como a sus familiares y amigos. Todos sabemos que enfermar es duro, pero esto se agrava cuando no se da con el diagnóstico ni con el tratamiento que te cure.
Uno de los múltiples problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras es ese desconocimiento por parte de los profesionales, que acaba ocasionando el retraso en el diagnóstico y dando lugar a que la enfermedad evolucione y empeore aún más el estado de salud. Las personas afectadas tardan una media de cinco años en obtener un diagnóstico, si es que llega.
La falta de investigación y recursos en este campo y la escasa visibilización y formación en estas enfermedades entre los profesionales sanitarios origina que los pacientes y sus familiares naden dando tumbos de unos profesionales a otros en busca de respuestas y soluciones que raramente encuentran.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, el 42,68 % de las personas con estas patologías no disponen de un tratamiento adecuado. Desgraciadamente, no sale rentable a las industrias farmacéuticas investigar y generar medicamentos para estas enfermedades. Se llaman medicamentos huérfanos los que se destinan a tratarlas y presentan un proceso de creación que ronda de media 10 años, desde el descubrimiento hasta su comercialización.
Si nos centramos en las características que las definen podríamos decir que suelen tener un comienzo precoz, pues el 50 % de ellas aparecen en la niñez. Además, una de cada cinco presenta dolor crónico. Suele existir un déficit en el desarrollo motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que origina una discapacidad en la autonomía en uno de cada tres pacientes. Asimismo, existe una gran variedad de desórdenes y síntomas, incluso dentro de cada enfermedad. Esta última característica hace que la capacidad de diagnóstico, pronóstico y posible tratamiento haga mucho más difícil lo que ya es en sí la complejidad de estas enfermedades.
Socialmente existe poca sensibilización frente a este problema. Últimamente están apareciendo distintas campañas de visibilización de algunas enfermedades raras como la piel de mariposa, ELA, síndrome de Tourette…, en las que algunos famosos y anónimos ponen voz a la enfermedad.
En Canarias destaca Dulce, una niña diagosticada con aciduria malónica y cuyo caso es especialmente llamativo por tener una incidencia de una entre un millón. Dulce es la única diagnosticada en toda Europa, algo que condiciona más su situación debido al desconocimiento de su patología. Puedes seguir su historia en el perfil de Instagram @diriodeunasirena.
La difusión de estos casos para que sean conocidos, la solidaridad y la financiación e investigación privada son imprescindibles para que personas que sufren una enfermedad rara y casos especiales como el de Dulce encuentren un diagnóstico que lleve a dar con el mejor tratamiento que les permita disfrutar de una buena calidad de vida.
La falta de financiación e investigación sobre estas enfermedades origina impotencia y sufrimiento. Tampoco existe una conciencia social y política que favorezca crear sociedades inclusivas; al contrario, nuestro medio suele estar lleno de barreras y obstáculos para el día a día de estas personas.
La página web de la Federación Española de Enfermedades Raras ofrece recursos informativos entre sus secciones. Además, cuenta con un apartado titulado “Testimonios” que nos acerca a estas vivencias mostrándonos la magnitud del problema. Por otra parte, estos testimonios ayudan a otras personas afectadas y a sus familias.
Como ciudadanos debemos apostar por impulsar iniciativas que ayuden con el objetivo de conseguir avances que traigan luz y respuestas a este colectivo. Súmate, si puedes, y aporta tu granito.